Ana Filipan
Jun 22, 20233 min
“Hrvatska udruga za oboljele od Rettovog sindroma i sindroma duplikacije MECP2 gena je stvorena s ciljem da okupi na jednom mjestu sve obitelji s oboljelima od ovih rijetkih bolesti na području Hrvatske, kako bi zajedničkim snagama radili na podizanju svijesti i znanja o ovim oboljenjima, poboljšanju statusa i liječenja ovih oboljenja u Hrvatskoj , podržavanju i pomoći obiteljima oboljelih, te na olakšanju pristupa stručnjacima i up to date informacijama o ovim oboljenjima na razini Hrvatske, Europe i svijeta”, stoji na Facebook stranici udruge Tihi anđeli.
Rettov sindrom pojavljuje se gotovo isključivo u djevojčica (te vrlo rijetko i u dječaka), a manifestira se kao neurorazvojni poremećaj. Uglavnom je dijagnosticiran u prve dvije godine života, a iako ne postoji lijek za oboljele, rano prepoznavanje i intervencija smanjuju šansu od pojave komplikacija.
Najčešći su uzroci mutacije na X kromosomu u MECP2 genu koji se nalazi u svim tkivima organizma, a najviše u mozgu koji je vrlo osjetljiv na promjene u tom genu. Muška djeca su podložnija ranoj smrti te težim posljedicama oboljenja u usporedbi s djevojčicama jer imaju samo jedan X gen, koji je ujedno zahvaćen mutacijom te ne mogu za njega kompenzirati drugim X genom iz seta (kao što je slučaj u djevojčica).
Tijek bolesti različit je od djeteta do djeteta, no neki od prvih simptoma vidljivi još u novorođenačkim godinama su: gubitak mišićnog tonusa, poteškoće u hranjenju i nagli pokreti udovima.
Kako vrijeme odmiče, pojavljuju se i drugi simptomi Rettovog sindroma koji zahvaćaju mentalnu i fizičku sferu djeteta: nemogućnost svrhovitog korištenja ruku, gubitak govora, smanjena frekvencija uspostavljanja kontakta očima, apraksija (nemogućnost izvršavanja motoričkih kretnji), problemi sa spavanjem, poteškoće u održavanju ravnoteže, hod sa široko postavljenim nogama, škrgutanje zubima, teško žvakanje, epilepsije, kognitivne poteškoće…
Opisana su i četiri stadija bolesti:
rani početak - nastupa u novorođenačkom razdoblju, simptomi su blagi
ubrzana destruktivna faza - traje par tjedana ili mjeseci, dijete gubi svrhovitost pokreta i mogućnost govora, pojavljuju se tikovi koji nestaju jedino tijekom spavanja te poremećaji disanja (izmjena apneje i hiperventilacije)
plato ili pseudostacionarna faza - pojavljuje se između 2. i 10. godine djeteta, karakterizirana apraksijom, epilepsijama i motoričkim problemima, mnoge djevojčice ostaju u ovom stadiju do kraja života
kasno motoričko propadanje - traje godinama ili desetljećima, karakteriziraju ga smanjena pokretljivost, skolioza, mišićna slabost, rigidnost i spastičnost
Osim prethodno spomenutih poteškoća sa spavanjem, koje negativno utječu i na oboljelu osobu i njenu obitelj, poteškoće hranjenja uzrok su slaboj uhranjenosti i sporom rastu. Ostale komplikacije koje slijede kao posljedice posljedica bolesti su: konstipacija, refluks, inkontinencija, bol koja prati koštane frakture, bolovi mišića i zglobova, tjeskoba i problemi ponašanja.
Dijagnoza Rettovog sindroma postavlja se na utvrđivanju prethodno nabrojanih simptoma te genetskom testiranju za detekciju mutacija gena MECP2.
Iako ne postoji mogućnost specifičnog liječenja, uspostavom multidisciplinarnog tima i njegovim djelovanjem radi se na liječenju određenih simptoma i ublažavanju tegoba kako bi se oboljelima i njihovim obiteljima omogućio što kvalitetniji život.
U oboljelih su vrlo važni redoviti liječnički pregledi radi praćenja razvoja bolesti, a unatoč mnogim zdravstvenim problemima, prosječan životni vijek oboljelih osoba jest 40-50 godina. Važno je također znati kako simptomi s vremenom ne nestaju - mogu se pogoršati, no mogu i stagnirati, a oboljele osobe vrlo su rijetko sposobne samostalno živjeti.
Ne tako davno, akciju je u smjeru Tihih anđela pokrenula Sovica handmades (Instagram: @sovica_handmades), fokusirana na izradu potrepština za djecu, sa svojim ljubičastim koalama od čije je prodaje donirala novac udruzi za pomoć djeci i obiteljima oboljelih od Rettovog sindroma.
Možete sudjelovati u sličnim akcijama prikupljanja novčane podrške, no uvijek možete podijeliti glas putem društvenih mreža te na taj način sudjelovati u podizanju svijesti o rijetkim bolestima.