top of page

Udruga Tihi anđeli - anđeli čuvari oboljelih od Rettovog sindroma

Jeste li ikad čuli za Tihe anđele i Rettov sindrom?


Hrvatska udruga za oboljele od Rettovog sindroma i sindroma duplikacije MECP2 gena je stvorena s ciljem da okupi na jednom mjestu sve obitelji s oboljelima od ovih rijetkih bolesti na području Hrvatske, kako bi zajedničkim snagama radili na podizanju svijesti i znanja o ovim oboljenjima, poboljšanju statusa i liječenja ovih oboljenja u Hrvatskoj , podržavanju i pomoći obiteljima oboljelih, te na olakšanju pristupa stručnjacima i up to date informacijama o ovim oboljenjima na razini Hrvatske, Europe i svijeta”, stoji na Facebook stranici udruge Tihi anđeli.

Što je to Rettov sindrom i koga zahvaća?


Rettov sindrom pojavljuje se gotovo isključivo u djevojčica (te vrlo rijetko i u dječaka), a manifestira se kao neurorazvojni poremećaj. Uglavnom je dijagnosticiran u prve dvije godine života, a iako ne postoji lijek za oboljele, rano prepoznavanje i intervencija smanjuju šansu od pojave komplikacija.


Najčešći su uzroci mutacije na X kromosomu u MECP2 genu koji se nalazi u svim tkivima organizma, a najviše u mozgu koji je vrlo osjetljiv na promjene u tom genu. Muška djeca su podložnija ranoj smrti te težim posljedicama oboljenja u usporedbi s djevojčicama jer imaju samo jedan X gen, koji je ujedno zahvaćen mutacijom te ne mogu za njega kompenzirati drugim X genom iz seta (kao što je slučaj u djevojčica).

Tijek i razvoj bolesti u oboljele djece


Tijek bolesti različit je od djeteta do djeteta, no neki od prvih simptoma vidljivi još u novorođenačkim godinama su: gubitak mišićnog tonusa, poteškoće u hranjenju i nagli pokreti udovima.


Kako vrijeme odmiče, pojavljuju se i drugi simptomi Rettovog sindroma koji zahvaćaju mentalnu i fizičku sferu djeteta: nemogućnost svrhovitog korištenja ruku, gubitak govora, smanjena frekvencija uspostavljanja kontakta očima, apraksija (nemogućnost izvršavanja motoričkih kretnji), problemi sa spavanjem, poteškoće u održavanju ravnoteže, hod sa široko postavljenim nogama, škrgutanje zubima, teško žvakanje, epilepsije, kognitivne poteškoće…


Opisana su i četiri stadija bolesti:
  1. rani početak - nastupa u novorođenačkom razdoblju, simptomi su blagi

  2. ubrzana destruktivna faza - traje par tjedana ili mjeseci, dijete gubi svrhovitost pokreta i mogućnost govora, pojavljuju se tikovi koji nestaju jedino tijekom spavanja te poremećaji disanja (izmjena apneje i hiperventilacije)

  3. plato ili pseudostacionarna faza - pojavljuje se između 2. i 10. godine djeteta, karakterizirana apraksijom, epilepsijama i motoričkim problemima, mnoge djevojčice ostaju u ovom stadiju do kraja života

  4. kasno motoričko propadanje - traje godinama ili desetljećima, karakteriziraju ga smanjena pokretljivost, skolioza, mišićna slabost, rigidnost i spastičnost


Kakve su komplikacije moguće kod oboljelih?


Osim prethodno spomenutih poteškoća sa spavanjem, koje negativno utječu i na oboljelu osobu i njenu obitelj, poteškoće hranjenja uzrok su slaboj uhranjenosti i sporom rastu. Ostale komplikacije koje slijede kao posljedice posljedica bolesti su: konstipacija, refluks, inkontinencija, bol koja prati koštane frakture, bolovi mišića i zglobova, tjeskoba i problemi ponašanja.


Dijagnoza i osiguranje što kvalitetnijeg života


Dijagnoza Rettovog sindroma postavlja se na utvrđivanju prethodno nabrojanih simptoma te genetskom testiranju za detekciju mutacija gena MECP2.


Iako ne postoji mogućnost specifičnog liječenja, uspostavom multidisciplinarnog tima i njegovim djelovanjem radi se na liječenju određenih simptoma i ublažavanju tegoba kako bi se oboljelima i njihovim obiteljima omogućio što kvalitetniji život.


U oboljelih su vrlo važni redoviti liječnički pregledi radi praćenja razvoja bolesti, a unatoč mnogim zdravstvenim problemima, prosječan životni vijek oboljelih osoba jest 40-50 godina. Važno je također znati kako simptomi s vremenom ne nestaju - mogu se pogoršati, no mogu i stagnirati, a oboljele osobe vrlo su rijetko sposobne samostalno živjeti.


Kako JA mogu pomoći oboljelima od Rettovog sindroma?


Ne tako davno, akciju je u smjeru Tihih anđela pokrenula Sovica handmades (Instagram: @sovica_handmades), fokusirana na izradu potrepština za djecu, sa svojim ljubičastim koalama od čije je prodaje donirala novac udruzi za pomoć djeci i obiteljima oboljelih od Rettovog sindroma.


Možete sudjelovati u sličnim akcijama prikupljanja novčane podrške, no uvijek možete podijeliti glas putem društvenih mreža te na taj način sudjelovati u podizanju svijesti o rijetkim bolestima.


Comments


bottom of page